阻断遗传病！“第三代试管婴儿”技术填补鄂西南地区空白

阻断遗传病！“第三代试管婴儿”技术填补鄂西南地区空白

试管造娃助力生殖健康“零缺陷”

高质量服务护航试管婴儿生命全周期

年终岁末，再结硕果。

近日，宜昌市中心人民医院生殖医学中心获批胚胎植入前遗传学检测技术（第三代试管婴儿）正式运行资质，成为鄂西南地区唯一一家可开展“第三代试管婴儿”技术的医疗机构，实现鄂西南地区人类辅助生殖技术项目基本全覆盖，将为更多不孕不育患者提供更全面、更安全、更有效的治疗选择。

数据显示，2022年，我国人口自然增长率-0.60%，出现了改革开放以来的首次负增长。当前，除了“不想生”之外，“怀不上、保不住、生不好”也困扰着许多家庭。

面对这一现实问题，宜昌市中心人民医院高标准推进生殖医学中心建设：常规体外授精技术(第一代试管婴儿）在这里生根，卵胞浆内单精子显微注射技术（第二代试管婴儿）在这里开花，多项人类辅助生殖技术在这里结果……如今，“试管婴儿”技术已经步入第三代，跻身国际一流水平。

“获得胚胎植入前遗传学诊断技术的正式运行资质，对提高宜昌乃至鄂西南地区居民的生殖健康水平，具有里程碑式的意义。”该院生殖医学中心主任叶红教授表示，截至目前，已有超过1700例试管宝宝顺利诞生，累计接受三代试管技术治疗的患者妊娠率达到90%，生殖中心正加快宜昌市生殖医学领域向高精尖发展，减少或者避免部分遗传原因引起的生育缺陷，给更多家庭带来福音。

从一到三代

试管婴儿“怀得上”“生得好”

目前，生育问题备受关注，国家陆续出台一系列政策加快构建生育友好型社会。

叶红教授认为，通过现代科学技术手段，让更多不孕不育患者享有生育权，就是构建生育友好型社会的题中应有之义，也是在不断满足人民群众对美好生活的向往。近年来，她的想法得到了医院领导班子的全力支持，并争取到医院立项。

从早期的生殖不孕不育门诊开诊，到第一代试管婴儿技术针对女性不孕解决“怀不上、保不住”的问题，再到第二代解决“严重男性不育”的问题，解决了众多家庭“想生生不了”的困扰。

在多年成熟开展第一、二代试管婴儿技术的基础上，2021年，该院就获批开展胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT）（第三代试管婴儿）的筹建工作资质，经过两年多的持续努力，该院生殖中心不断提升胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT），狠抓技术骨干队伍建设，引进多名专业技术人才，投入和更新多台实验设备，优化PGT 实验室环境，为更多不孕症患者和出生缺陷风险家庭圆梦“家有儿女”带来希望，每年都顺利通过国家辅助生殖技术评审专家组的严格审查。

“简单来说，第三代试管婴儿技术已经可以在解决生育问题的同时，将宝宝的健康‘从胚胎抓起’。”叶红教授介绍，先对移植前的胚胎进行遗传学检测，选择合适的胚胎移植入宫腔以阻断特定遗传病向子代传递，实现出生缺陷“一级预防”，也可有效减少复发性流产和反复种植失败的发生率，从而达到优生优育的目的。

她进一步介绍道，该技术根据适用人群主要分为胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A），适用于女性高龄（≥38岁）、反复植入失败、反复流产、有染色体异常和畸形胎儿流产史、夫妇双方或一方存在染色体数目异常的患者；胚胎植入前染色体结构异常检测（PGT-SR），适用于染色体结构重排（染色体相互易位、罗氏易位、倒位、缺失、重复）的夫妇；胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M），适用于单基因遗传病，如血友病、白化病、多囊肾、苯丙酮尿症、先天性软骨发育不全等数千种单基因遗传性疾病。

“三代试管婴儿在临床应用有一定的适应症，不是所有人群都适用。”叶红教授介绍，如果夫妇曾经生育过出生缺陷患儿、其中一方有遗传病家族史、近亲结婚、高龄或其他原因需要接受产前诊断、有致畸物暴露史，或反复流产或不孕等情况，均可以通过遗传咨询门诊寻求医生的建议，经评估后，医生会判断是否需要借助三代试管婴儿技术助孕治疗。

从0到N项

辅助生殖技术“个体化”“全覆盖”

要让大众接受辅助生殖，更重要的是需要技术过硬的团队。

从家喻户晓的妇产科主任，到知名的生殖医学专家，多年来，叶红教授一直致力于带给更多家庭健康的孩子；从男科实验室到PGT实验室再到临床，所到之处，全由医学博士牵头开展工作；从剖腹产手术，到精确的微创手术，再到在显微镜下培育一个个新生命……该院不断迸发新动能，也在给更多生命带来新的改变。

“从‘生理、心理、社会’医学模式出发，对患者施行多方位、多角度的治疗显得十分重要。”叶红教授感慨道，她接触的很多患者都有多次流产或接受试管婴儿失败的经历，这类患者承受着来自各方的巨大压力，要解决患者的就医需求，开展个体化治疗方式和实现辅助生殖技术“全覆盖”势在必行。

多年来，该院生殖医学中心针对难治的复发性流产患者进行宫腔灌注治疗，针对子宫内膜容受性不良患者开展子宫内膜刺激术，针对宫腔-中重度粘连患者开展子宫腔适型球囊支架治疗及预防，针对非梗阻性无精子症患者开展睾丸显微取精术结合卵细胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）……通过个性化的促排卵方案、全方位的取卵移植策略、精细无害或少害的实验室显微操作、激光辅助孵化等策略，不断提高改善胚胎质量和发育潜能，提高临床妊娠率，减少母婴并发症。

据统计，中心目前平均移植胚胎数仅为1.3，接受三代试管技术治疗的患者妊娠率达到90%，临床妊娠率已远远超过国家卫健委制定的标准。

从0到1700例

妊娠人群保障“全链条”“全周期”

34岁的小叶（化名）经历4次复发流产，36岁的小唐（化名）两次怀孕均遭胎停孕，29岁的小罗（化名）孕检时发现胎儿有佝偻病忍痛引产……从花开到蒂落，从妊娠到分娩，本是自然的生理过程，但对于部分家庭来说，这条路漫长而艰辛。

“我们对这类患者进行全病程精细化管理，成为了生殖医学走向精准医疗的关键一步。”叶红教授介绍道，目前，该院生殖中心以群众需求为导向，采用大妇产科管理模式，形成了“不孕门诊—生殖微创手术—辅助生殖技术—孕期保障”全链条的精细化管理模式，为全方位保护患者生育力提供便利。

在这种管理模式下，该院生殖中心检测发现小叶的胚胎染色体非整倍体，小唐的老公染色体结构异常，小罗有单基因遗传病。找准病因后，该中心严格掌握适应证，运用第三代试管婴儿技术筛查出健康的胚胎，进行个体化移植。

对于小叶，通过胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A），获得优质的胚胎后进行移植；对于小唐，通过胚胎植入前染色体结构异常检测（PGT-SR），发现优质胚胎进行移植；对于小罗，通过胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）和家系追踪分析，找到单基因遗传病治病位点，然后对胚胎相应位点进行检测是否有单基因遗传病，将正常的优质的胚胎进行移植。

“从试管婴儿妊娠成功那一刻，我们就密切关注，为孩子保驾护航。”叶红教授说，中心还整合产前诊断、孕前保健、孕期保健、住院分娩、产后保健、儿童保健等内容，打造覆盖生命全周期全过程的保障体系。

如今，小叶、小唐、小罗都已圆梦，有了健康活泼的宝宝。截至目前，已有1700多例试管宝宝在这里诞生。

作为宜荆荆都市圈生殖医学界的“领头羊”，该院生殖医学中心还主动承担起了区域内医学科研和学术交流任务，并牵头成立宜昌市生殖不孕专科联盟，推动优质医疗资源下沉，将“幸孕大道”延伸到基层，让不孕不育患者就诊更省心、更便捷。

三峡日报通讯员 高倩倩

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